Diagnose Lewis

Lewis, altijd al iets "anders"

Van kleins af aan is er altijd iets ‘anders’ geweest aan Lewis. Als kleine baby bewoog hij niet zoals zijn broer dat deed op dezelfde leeftijd. Al snel kwam de diagnose hypermobiel en kreeg Lewis fysiotherapie. Achteraf gezien een verkeerde diagnose…

Lichte achterstand groter en duidelijker, was het misschien autisme?

Na de peutertijd doorlopen te hebben met een lichte achterstand ging hij onbezorgd naar school. Het zou wel bijtrekken en eerst maar eens lekker kleuter zijn! Want elk kind is immers anders en dat geeft helemaal niets! Maar dat Lewis anders was bleef altijd aanwezig, weliswaar in het begin aan de zijlijn, maar kwam met de tijd steeds meer naar de voorgrond. Het gat tussen Lewis en zijn leeftijdsgenootjes werd steeds groter en duidelijker. Vervolgens kwam er een moment dat Lewis getest moest gaan worden op autisme, iets wat in de familie voorkomt en inmiddels herkenden we diverse dingen bij Lewis. Dit had overigens op dat moment nog geen enkele link met zijn grove motorische achterstand…

Toen Lewis vijf was, kon hij een klein beetje rennen. En een klein beetje klimmen. Maar niet fietsen, springen, hinkelen en de andere dingen die zijn leeftijdsgenootjes moeiteloos kunnen. En traplopen leek altijd op topsport, voetje voor voetje en tree voor tree.

Doorverwijzing Kinderpsycholoog naar Kinderarts

Tijdens het onderzoek in verband met autisme wilde ik ook, op advies van Deborah, zus van mijn vriend en tevens gerenommeerd kinderpsycholoog, dat Lewis nagekeken werd door een kinderarts. We waren nu zover met hem binnenstebuiten keren, dat het dan deze keer maar eens goed moest gebeuren. En dat bleek een juiste keuze.

Lewis zijn ‘anders zijn’ bleek geen gewone grove motorische achterstand, maar Duchenne. Een ernstige progesieve spierziekte die de spieren aantast en verzwakt door het ontbreken van het eiwit dystrofine. En waarvan autisme een symptoom is omdat dit eiwit ook in meerdere vormen in de hersenen voorkomt. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Een nog niet te genezen ziekte en het verloop is onomkeerbaar. Lewis is nu 6 jaar oud.

Hulp voor Lewis

Goede behandeling en zorg kan levensverlengend zijn. Onze hoop is dat er op tijd een medicijn beschikbaar wordt, waardoor Duchenne voor Lewis lang genoeg draaglijk zal zijn. Een handicap is geen probleem, een rolstoel moeten gebruiken ook niet. Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!

Doel Sisters for Duchenne

Ons grootste doel is dat Lewis zo lang mogelijk gelukkig blijft en zoveel mogelijk kan meemaken. En hiervoor hebben we Stichting Sisters for Duchenne in het leven geroepen. Enerzijds om ervoor te zorgen dat het Lewis aan niets zal ontbreken wat betreft zorg en hulpmiddelen die voor hem van groot belang zullen zijn om zijn kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. En samen de mooiste herinneringen maken, die Lewis zijn leven lang niet meer zal vergeten. En anderzijds willen we ons met de stichting inzetten om meer naamsbekendheid aan deze ziekte te geven en de onderzoeken ondersteunen.