{"id":184,"date":"2022-11-23T11:38:20","date_gmt":"2022-11-23T11:38:20","guid":{"rendered":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184"},"modified":"2023-07-12T13:12:28","modified_gmt":"2023-07-12T13:12:28","slug":"wat-is-duchenne-onderzoek","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184","title":{"rendered":"Spierziekte Duchenne"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"184\" class=\"elementor elementor-184\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-1737f10b elementor-section-full_width elementor-section-height-default elementor-section-height-default wpr-particle-no wpr-jarallax-no wpr-parallax-no wpr-sticky-section-no wpr-column-slider-no wpr-equal-height-no\" data-id=\"1737f10b\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-50 elementor-top-column elementor-element elementor-element-30da0523\" data-id=\"30da0523\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-inner-section elementor-element elementor-element-3ea0e5f9 elementor-section-height-min-height elementor-section-boxed elementor-section-height-default wpr-particle-no wpr-jarallax-no wpr-parallax-no wpr-sticky-section-no wpr-column-slider-no wpr-equal-height-no\" data-id=\"3ea0e5f9\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;motion_fx_motion_fx_scrolling&quot;:&quot;yes&quot;,&quot;motion_fx_translateY_effect&quot;:&quot;yes&quot;,&quot;motion_fx_translateY_direction&quot;:&quot;negative&quot;,&quot;motion_fx_translateY_speed&quot;:{&quot;unit&quot;:&quot;px&quot;,&quot;size&quot;:&quot;1&quot;,&quot;sizes&quot;:[]},&quot;motion_fx_devices&quot;:[&quot;desktop&quot;],&quot;motion_fx_translateY_affectedRange&quot;:{&quot;unit&quot;:&quot;%&quot;,&quot;size&quot;:&quot;&quot;,&quot;sizes&quot;:{&quot;start&quot;:0,&quot;end&quot;:100}}}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-inner-column elementor-element elementor-element-748174fb\" data-id=\"748174fb\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-16130e8a elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"16130e8a\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.23.0 - 05-08-2024 *\/\n.elementor-heading-title{padding:0;margin:0;line-height:1}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title[class*=elementor-size-]>a{color:inherit;font-size:inherit;line-height:inherit}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title.elementor-size-small{font-size:15px}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title.elementor-size-medium{font-size:19px}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title.elementor-size-large{font-size:29px}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title.elementor-size-xl{font-size:39px}.elementor-widget-heading .elementor-heading-title.elementor-size-xxl{font-size:59px}<\/style><h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">WAt is<br><b>Duchenne spierdystrofie<\/b><\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8ada32a elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"8ada32a\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h3 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Een ernstige erfelijke spierziekte<\/h3>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-33c9c8b8 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"33c9c8b8\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.23.0 - 05-08-2024 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap{float:left;text-align:center;line-height:1;font-size:50px}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap-letter{display:inline-block}<\/style>\t\t\t\t<p>Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij een op de vierduizend pasgeboren jongens voor.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-655e4292 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"655e4292\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-50 elementor-top-column elementor-element elementor-element-7b2ccd1e\" data-id=\"7b2ccd1e\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-28aa9f0a elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"28aa9f0a\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.23.0 - 05-08-2024 *\/\n.elementor-widget-image{text-align:center}.elementor-widget-image a{display:inline-block}.elementor-widget-image a img[src$=\".svg\"]{width:48px}.elementor-widget-image img{vertical-align:middle;display:inline-block}<\/style>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"331\" height=\"258\" src=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/2.png\" class=\"attachment-full size-full wp-image-56\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/2.png 331w, https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/2-300x234.png 300w\" sizes=\"(max-width: 331px) 100vw, 331px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4376ef30 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"4376ef30\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"331\" height=\"456\" src=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/3.png\" class=\"attachment-full size-full wp-image-57\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/3.png 331w, https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/3-218x300.png 218w\" sizes=\"(max-width: 331px) 100vw, 331px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-238866d elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default wpr-particle-no wpr-jarallax-no wpr-parallax-no wpr-sticky-section-no wpr-column-slider-no wpr-equal-height-no\" data-id=\"238866d\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-adf97e6\" data-id=\"adf97e6\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-401af0b elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"401af0b\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h1 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Oorzaak<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d71de51 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"d71de51\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c842fed elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"c842fed\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Verschijnselen<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6c001e8 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"6c001e8\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen pati\u00ebnten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor (zie folder K036).<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3b3bc8f elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"3b3bc8f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Diagnose<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-08de7bb elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"08de7bb\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het v\u00f3\u00f3rkomen van de stof creatinekinase (ck). Bij Duchenne is het ckgehalte sterk verhoogd. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Duchenne spierdystrofie Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofinegen is. <\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8ad3764 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"8ad3764\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Behandeling<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-90586ee elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"90586ee\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Er is een medicijn, een ontstekingsremmend middel, met een positief effect op de spierkracht. Dit wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts co\u00f6rdineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of di\u00ebtist. Soms worden pati\u00ebnten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling \u00b4s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe \u00e9\u00e9n keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, wordt geadviseerd. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-49444d8 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"49444d8\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h4 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Hulp voor Lewis<\/h4>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-63ed366 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"63ed366\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Goede behandeling en zorg kan levensverlengend zijn. Onze hoop is\u00a0dat er op tijd een medicijn beschikbaar wordt,\u00a0waardoor Duchenne voor Lewis lang genoeg draaglijk zal zijn. Een handicap is geen probleem, een rolstoel moeten gebruiken ook niet. Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-bd2ea1b elementor-section-height-min-height elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-items-middle wpr-particle-no wpr-jarallax-no wpr-parallax-no wpr-sticky-section-no wpr-column-slider-no wpr-equal-height-no\" data-id=\"bd2ea1b\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-5d6a5a2\" data-id=\"5d6a5a2\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-cb2ab1a elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"cb2ab1a\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Hoe verder na onze diagnose?<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-be4151e elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"be4151e\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<p>Een klap in ons gezicht maar we moeten door met als doel: een zo&#8217;n makkelijk mooi leven voor Lewis in de toekomst. <\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e06d286 elementor-mobile-align-center elementor-align-center elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"e06d286\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=181\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-icon\">\n\t\t\t\t<svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" xmlns:xlink=\"http:\/\/www.w3.org\/1999\/xlink\" id=\"Capa_1\" x=\"0px\" y=\"0px\" viewBox=\"0 0 463 463\" style=\"enable-background:new 0 0 463 463;\" xml:space=\"preserve\"><g>\t<path d=\"M441.988,139.492c-8.437-5.81-19.343-8.896-31.541-8.927c-0.061,0-0.121,0-0.182,0c-7.188,0-14.665,1.04-21.644,2.979  C359.073,74.07,298.126,36,231.5,36S103.927,74.07,74.379,133.545c-6.98-1.939-14.455-2.979-21.644-2.979c-0.061,0-0.122,0-0.182,0  c-12.198,0.03-23.104,3.117-31.541,8.927C7.069,149.095,0,165.247,0,187.5c0,53.059,40.403,89.493,76.084,105.227  c14.929,28.518,37.294,52.34,64.831,69.028C153.598,399.63,189.411,427,231.5,427c42.098,0,77.918-27.382,90.593-65.271  c0.126-0.067,0.254-0.13,0.378-0.205c27.358-16.676,49.591-40.423,64.444-68.798C422.597,276.993,463,240.559,463,187.5  C463,165.247,455.931,149.095,441.988,139.492z M299.793,252.867C280.652,226.514,256.398,212,231.5,212  s-49.152,14.514-68.293,40.867c-6.675,9.189-12.29,19.292-16.658,29.731c-3.949-18.286-10.477-35.168-19.443-49.975  c-6.944-11.469-9.501-24.688-7.395-38.229c3.717-23.901,23.024-43.116,46.949-46.726c13.721-2.07,27.072,0.632,38.61,7.813  c16.179,10.072,36.281,10.07,52.46,0c11.539-7.18,24.891-9.884,38.61-7.813c23.925,3.609,43.232,22.824,46.949,46.726  c2.106,13.541-0.451,26.76-7.395,38.229c-8.966,14.808-15.494,31.689-19.443,49.975  C312.083,272.16,306.468,262.057,299.793,252.867z M231.5,412c-44.388,0-80.5-36.112-80.5-80.5  c0-22.393,9.328-49.146,24.343-69.817C197.261,231.506,219.935,227,231.5,227s34.239,4.506,56.157,34.683  C302.672,282.354,312,309.107,312,331.5C312,375.888,275.888,412,231.5,412z M378.598,279.973c-1.656,0.689-3.01,1.948-3.817,3.551  c-11.419,22.666-27.95,42.193-48.225,57.171c0.29-3.027,0.444-6.093,0.444-9.194v-6.053c0-32.171,7.512-61.582,21.725-85.055  c8.796-14.527,12.042-31.229,9.386-48.303c-4.714-30.311-29.196-54.676-59.534-59.253c-17.048-2.573-34.371,0.947-48.773,9.91  c-11.462,7.133-25.147,7.133-36.608,0c-14.402-8.962-31.723-12.481-48.773-9.91c-30.338,4.577-54.82,28.942-59.534,59.253  c-2.656,17.073,0.589,33.775,9.386,48.303C128.488,263.865,136,293.276,136,325.447v6.053c0,3.103,0.154,6.17,0.445,9.197  c-20.276-14.976-36.8-34.498-48.225-57.174c-0.807-1.603-2.161-2.861-3.817-3.551C52.387,266.653,15,234.442,15,187.5  c0-17.022,4.885-29.019,14.52-35.654c6.844-4.713,24.265-10.463,46.137-2.114c0.216,0.082,0.434,0.152,0.653,0.213  c0.126,0.059,0.248,0.124,0.378,0.177c3.561,1.448,5.429,2.697,6.226,3.313c1.366,1.055,2.979,1.565,4.581,1.565  c2.243,0,4.462-1.002,5.94-2.914c2.533-3.277,1.929-7.987-1.348-10.521c-1.085-0.839-2.328-1.651-3.705-2.436  C115.609,85.361,170.985,51,231.5,51s115.891,34.361,143.118,88.129c-1.376,0.785-2.619,1.597-3.704,2.436  c-3.277,2.533-3.881,7.243-1.349,10.521c1.478,1.912,3.696,2.914,5.94,2.914c1.601,0,3.215-0.511,4.581-1.565  c0.798-0.617,2.669-1.868,6.234-3.316c0.13-0.053,0.252-0.117,0.377-0.176c0.216-0.061,0.432-0.129,0.646-0.211  c21.874-8.347,39.294-2.599,46.137,2.114c9.635,6.636,14.52,18.632,14.52,35.654C448,234.442,410.613,266.653,378.598,279.973z\"><\/path>\t<path d=\"M269.536,343.454c-9.962,2.428-20.22,3.862-30.536,4.335V331.5c0-4.143-3.358-7.5-7.5-7.5s-7.5,3.357-7.5,7.5v16.289  c-10.365-0.476-20.672-1.92-30.677-4.37c-4.027-0.984-8.083,1.479-9.068,5.502c-0.985,4.023,1.478,8.083,5.501,9.068  C203.34,361.314,217.384,363,231.5,363c14.062,0,28.054-1.673,41.589-4.974c4.024-0.98,6.491-5.038,5.51-9.063  C277.618,344.94,273.564,342.474,269.536,343.454z\"><\/path>\t<path d=\"M246.792,379.279c-10.088,0.957-20.498,0.957-30.586,0c-4.122-0.382-7.783,2.636-8.174,6.759  c-0.391,4.124,2.635,7.784,6.759,8.175c5.513,0.522,11.135,0.787,16.709,0.787c5.574,0,11.195-0.265,16.707-0.787  c4.124-0.391,7.15-4.051,6.759-8.175C254.575,381.914,250.908,378.895,246.792,379.279z\"><\/path>\t<path d=\"M66.037,208.025c-5.316-4.206-9.156-7.246-11.344-14.65c-0.962-3.256-1.305-7.586,2.524-9.721  c2.919-1.626,6.819-1.248,8.693,0.847c2.762,3.086,7.503,3.352,10.59,0.588c3.087-2.762,3.35-7.503,0.588-10.59  c-6.605-7.384-18.035-9.042-27.176-3.946c-7.307,4.073-13.667,13.325-9.606,27.072c3.536,11.966,10.381,17.383,16.42,22.163  c6.739,5.333,12.56,9.939,15.401,25.094c0.676,3.604,3.825,6.119,7.363,6.119c0.458,0,0.923-0.042,1.391-0.13  c4.071-0.763,6.752-4.682,5.989-8.753C82.996,221.447,73.592,214.006,66.037,208.025z\"><\/path>\t<path d=\"M421.087,170.553c-9.141-5.097-20.57-3.436-27.176,3.946c-2.762,3.087-2.499,7.828,0.588,10.59  c3.085,2.762,7.828,2.499,10.59-0.588c1.874-2.094,5.774-2.474,8.693-0.847c3.83,2.135,3.487,6.465,2.524,9.721  c-2.188,7.404-6.028,10.444-11.344,14.65c-7.556,5.98-16.959,13.422-20.835,34.093c-0.763,4.071,1.918,7.99,5.989,8.753  c0.467,0.088,0.932,0.13,1.391,0.13c3.538,0,6.688-2.515,7.363-6.119c2.841-15.154,8.662-19.761,15.401-25.094  c6.04-4.78,12.885-10.197,16.42-22.163C434.754,183.878,428.394,174.626,421.087,170.553z\"><\/path>\t<path d=\"M175.5,188c-4.142,0-7.5,3.357-7.5,7.5v16c0,4.143,3.358,7.5,7.5,7.5s7.5-3.357,7.5-7.5v-16  C183,191.357,179.642,188,175.5,188z\"><\/path>\t<path d=\"M287.5,188c-4.142,0-7.5,3.357-7.5,7.5v16c0,4.143,3.358,7.5,7.5,7.5s7.5-3.357,7.5-7.5v-16  C295,191.357,291.642,188,287.5,188z\"><\/path>\t<path d=\"M196.146,290.208l16,8c1.077,0.539,2.221,0.794,3.348,0.794c2.751,0,5.4-1.52,6.714-4.147  c1.853-3.705,0.351-8.21-3.354-10.063l-16-8c-3.702-1.854-8.208-0.352-10.062,3.354  C190.939,283.851,192.441,288.355,196.146,290.208z\"><\/path>\t<path d=\"M247.506,299.002c1.127,0,2.271-0.256,3.348-0.794l16-8c3.705-1.853,5.207-6.357,3.354-10.063  c-1.852-3.704-6.357-5.206-10.062-3.354l-16,8c-3.705,1.853-5.207,6.357-3.354,10.063  C242.106,297.482,244.754,299.002,247.506,299.002z\"><\/path><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><g><\/g><\/svg>\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Toekomst Lewis<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-6c3b3759 elementor-section-height-min-height elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-items-middle wpr-particle-no wpr-jarallax-no wpr-parallax-no wpr-sticky-section-no wpr-column-slider-no wpr-equal-height-no\" data-id=\"6c3b3759\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-3ddd0b4b\" data-id=\"3ddd0b4b\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-34f6b07f elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"34f6b07f\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Hoe kan je <b>Lewis Helpen?<\/b><\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-784f08cf elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"784f08cf\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\tEigenlijk is dit antwoord heel simpel;<p> met een donatie aan onze stichting help je Lewis.\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-b64eb22 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"b64eb22\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Help je mee?<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-150341e elementor-align-center elementor-mobile-align-center elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"150341e\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=188\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Lees meer over jouw hulp<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>WAt isDuchenne spierdystrofie Een ernstige erfelijke spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij een op de vierduizend pasgeboren jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte. Oorzaak Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. Verschijnselen Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen pati\u00ebnten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor (zie folder K036). Diagnose Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het v\u00f3\u00f3rkomen van de stof creatinekinase (ck). Bij Duchenne is het ckgehalte sterk verhoogd. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Duchenne spierdystrofie Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofinegen is. Behandeling Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Er is een medicijn, een ontstekingsremmend middel, met een positief effect op de spierkracht. Dit wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts co\u00f6rdineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of di\u00ebtist. Soms worden pati\u00ebnten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling \u00b4s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe \u00e9\u00e9n keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, wordt geadviseerd. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart. Hulp voor Lewis Goede behandeling en zorg kan levensverlengend zijn. Onze hoop is\u00a0dat er op tijd een medicijn beschikbaar wordt,\u00a0waardoor Duchenne voor Lewis lang genoeg draaglijk zal zijn. Een handicap is geen probleem, een rolstoel moeten gebruiken ook niet. Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!\u00a0 Hoe verder na onze diagnose? Een klap in ons gezicht maar we moeten door met als doel: een zo&#8217;n makkelijk mooi leven voor Lewis in de toekomst. Toekomst Lewis Hoe kan je Lewis Helpen? Eigenlijk is dit antwoord heel simpel; met een donatie aan onze stichting help je Lewis. Help je mee? Lees meer over jouw hulp<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"elementor_header_footer","meta":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v20.10 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"nl_NL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"WAt isDuchenne spierdystrofie Een ernstige erfelijke spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij een op de vierduizend pasgeboren jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte. Oorzaak Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. Verschijnselen Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen pati\u00ebnten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor (zie folder K036). Diagnose Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het v\u00f3\u00f3rkomen van de stof creatinekinase (ck). Bij Duchenne is het ckgehalte sterk verhoogd. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Duchenne spierdystrofie Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofinegen is. Behandeling Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Er is een medicijn, een ontstekingsremmend middel, met een positief effect op de spierkracht. Dit wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts co\u00f6rdineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of di\u00ebtist. Soms worden pati\u00ebnten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling \u00b4s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe \u00e9\u00e9n keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, wordt geadviseerd. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart. Hulp voor Lewis Goede behandeling en zorg kan levensverlengend zijn. Onze hoop is\u00a0dat er op tijd een medicijn beschikbaar wordt,\u00a0waardoor Duchenne voor Lewis lang genoeg draaglijk zal zijn. Een handicap is geen probleem, een rolstoel moeten gebruiken ook niet. Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!\u00a0 Hoe verder na onze diagnose? Een klap in ons gezicht maar we moeten door met als doel: een zo&#8217;n makkelijk mooi leven voor Lewis in de toekomst. Toekomst Lewis Hoe kan je Lewis Helpen? Eigenlijk is dit antwoord heel simpel; met een donatie aan onze stichting help je Lewis. Help je mee? Lees meer over jouw hulp\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Sisters for Duchenne\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-07-12T13:12:28+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/2.png\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Geschatte leestijd\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minuten\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184\",\"url\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184\",\"name\":\"Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/#website\"},\"datePublished\":\"2022-11-23T11:38:20+00:00\",\"dateModified\":\"2023-07-12T13:12:28+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"nl\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Spierziekte Duchenne\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/#website\",\"url\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/\",\"name\":\"Sisters for Duchenne\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":\"required name=search_term_string\"}],\"inLanguage\":\"nl\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184","og_locale":"nl_NL","og_type":"article","og_title":"Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne","og_description":"WAt isDuchenne spierdystrofie Een ernstige erfelijke spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij een op de vierduizend pasgeboren jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte. Oorzaak Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. Verschijnselen Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen pati\u00ebnten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor (zie folder K036). Diagnose Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het v\u00f3\u00f3rkomen van de stof creatinekinase (ck). Bij Duchenne is het ckgehalte sterk verhoogd. In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne. Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Duchenne spierdystrofie Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofinegen is. Behandeling Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Er is een medicijn, een ontstekingsremmend middel, met een positief effect op de spierkracht. Dit wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. Een revalidatiearts co\u00f6rdineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of di\u00ebtist. Soms worden pati\u00ebnten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling \u00b4s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe \u00e9\u00e9n keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, wordt geadviseerd. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart. Hulp voor Lewis Goede behandeling en zorg kan levensverlengend zijn. Onze hoop is\u00a0dat er op tijd een medicijn beschikbaar wordt,\u00a0waardoor Duchenne voor Lewis lang genoeg draaglijk zal zijn. Een handicap is geen probleem, een rolstoel moeten gebruiken ook niet. Als het niet gaat zoals het moet, dan moet het maar zoals het gaat!\u00a0 Hoe verder na onze diagnose? Een klap in ons gezicht maar we moeten door met als doel: een zo&#8217;n makkelijk mooi leven voor Lewis in de toekomst. Toekomst Lewis Hoe kan je Lewis Helpen? Eigenlijk is dit antwoord heel simpel; met een donatie aan onze stichting help je Lewis. Help je mee? Lees meer over jouw hulp","og_url":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184","og_site_name":"Sisters for Duchenne","article_modified_time":"2023-07-12T13:12:28+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/2.png"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Geschatte leestijd":"5 minuten"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184","url":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184","name":"Spierziekte Duchenne - Sisters for Duchenne","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/#website"},"datePublished":"2022-11-23T11:38:20+00:00","dateModified":"2023-07-12T13:12:28+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184#breadcrumb"},"inLanguage":"nl","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?page_id=184#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Spierziekte Duchenne"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/#website","url":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/","name":"Sisters for Duchenne","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/?s={search_term_string}"},"query-input":"required name=search_term_string"}],"inLanguage":"nl"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/184"}],"collection":[{"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=184"}],"version-history":[{"count":32,"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/184\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2285,"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/184\/revisions\/2285"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sistersforduchenne.nl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=184"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}